球脊髄性筋萎縮症について
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1. 球脊髄性筋萎縮症とは
球脊髄性筋萎縮症とはSpinal and Bulbar Muscular Atrophy: SBMAの訳であり、以前はKennedy-Alter-Sung病とも呼ばれていました。脳の一部や脊髄の運動神経細胞の障害により、しゃべったり、飲 み込んだりするときに使う筋肉や舌の筋肉、さらには手足の筋肉が萎縮（やせること）する病気です。
2. この病気の原因はわかっているのですか
男性ホルモン（アンドロゲン）を受け取るアンドロゲン受容体という蛋白質の遺伝子に 異常があることがわかっています。アンドロゲ ン受容体の遺伝子の中にはCAGという暗号（核酸）の繰り返しがあり、その数が正常の人では36個以下ですが、患者さんでは38個以上に増えています。
3. この病気ではどのような症状がおきますか
しゃべりにくい、食事の際にむせやすい、顔がぴくつく、手足がやせて力が入らないといった症状が中心です。また、男性ホルモンの作用が多少低下するため、乳房が大きくなることもあります。