家族性滲出性網膜症（かぞくせい　しんしゅつせい　もくまくしょう）

家族性滲出性硝子体網膜症

■はじめに

網膜とは眼球の内側を裏打ちするようについている神経の膜であり、ものを見るのに重要な役割をしています。家族性滲出性硝子体網膜症（familial exudative vitreoretinopathy : FEVR）とは、網膜を栄養する血管の発育異常によっておこる病気です。遺伝性がありますので、家族にこの病気の方がいらっしゃる場合には、早めにお子さんに眼底検査を受けさせてください。

■症状

異常の程度により症状は異なり、生涯を無症状で過ごす場合から、高度の視力低下をきたす場合までさまざまです。両眼におこりますが、左右眼で差があることもあります。こどもの頃に進行すると、白色瞳孔（眼の奥が白く光る）や斜視、眼の揺れ、視力不良で発見されます。生まれたときから白色瞳孔（網膜全剥離）をきたし視力が不良な重症例もありますが、成長してから弱い網膜に穴があき、網膜剥離で発見される場合もあります。一度診断されたら、生涯にわたり経過観察が必要です。通常全身の異常は伴いません。

■診断

目薬をさして、瞳孔を開いて、網膜の周辺まで精密な眼底検査をします。網膜血管の発育不全や異常血管がみられ、FEVRが疑われる場合は蛍光眼底造影検査を行います。特に乳幼児では急速に進行することがあるため、早いうちに全身麻酔下で検査を行う必要があります。

■治療

網膜の異常な血管に勢いがある場合には、急速に進行して網膜剥離を起こす可能性があるため、レーザー光線をあてる治療（光凝固）を行います。大人なら外来でできる治療ですが、こどもでは、全身麻酔をかける必要があります。網膜剥離を生じた場合には手術が必要となりますが、視力予後は不良です。

■遺伝について

FEVRは遺伝しやすい病気です。（多くは常染色体優性遺伝という形式で遺伝します。） 無症状で経過することが多いため、病気を持っていても気づかないこともあります。重症化を防ぐために早期診断・早期治療が大切であり、FEVRと診断された場合には家族も眼科検査を受ける必要があります。

引用元：家族性滲出性硝子体網膜症